Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome adrenogenital
- Connectivite mixte
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Vascularite rare de l'enfant
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Dysplasie rénale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
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UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome adrenogenital
- Connectivite mixte
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Vascularite rare de l'enfant
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Dysplasie rénale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Canavan
- Fucosidose
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes